Mama
12 januari 2016
Koningspad Zweden
Koningspad in Zweden
4 februari 2016

Mijn genmutatie en ik

Mijn genmutatie en ik

Dit is een persoonlijke blog waar ik toch wel wat moeite mee heb. Aan de andere kant, waarom niet? Het is niet altijd alleen maar leuk en er is volgens mij geen reden om dat te verbergen.

Deze blog is eens wat minder leuk, maar het is wel iets wat bij mij hoort. Wie ik ben.

Misschien hebben jullie mijn blog van 12 januari wel voorbij zien komen. Het was toen anderhalf jaar geleden dat mijn moeder onverwachts overleed aan een hartstilstand in haar slaap. Ze stond onder controle vanwege hartritmestoornissen, maar behandeling was niet nodig omdat er niets zorgwekkends werd gevonden.

Onderzoekstraject gestart
Na de hectiek, de uitvaart en alles wat daarvoor en daarnaar geregeld moest worden, kon ik eindelijk zelf gaan rouwen. En dat had ik nodig, want ik zat er aardig doorheen.

Een paar maanden na de uitvaart, wilde mijn broertje of zus (geen idee meer wie) een gesprek met de cardioloog waar mijn moeder onder controle stond. Ik had er zelf totaal geen behoefte aan. Ik heb een serieuze angst voor ziekenhuizen (maar dan ook écht) en ik had het gevoel alsof het toch niets zou opleveren.

De cardioloog vertelde ons inderdaad niets nieuws. Omdat mijn opa (dus de vader van mijn moeder) ook veel te vroeg is overleden aan het hart (43 jaar), adviseerde hij ons om te gaan praten met een genetisch onderzoeker. Misschien dat er iets is waarbij erfelijkheid een rol speelt en waar wij nog geen weet van hebben.

Het onderzoekstraject was gestart.

Genetisch onderzoek
Ook op het gesprek met de genetisch onderzoeker zat ik totaal niet te wachten. Om dezelfde 2 redenen als voor het gesprek met de cardioloog. Ik dacht dat we alleen voor een gesprek met de cardioloog gingen, maar voor je het weet zit je al in een heel onderzoekstraject.

Ik wilde het allemaal niet. Normaal gesproken kan ik daar ook heel duidelijk in zijn en sta ik achter mijn mening en keuzes, ongeacht wat een ander daarvan vindt. Maar nu niet. Ik was kwetsbaar en daardoor was het makkelijker om mee te gaan, dan voor mezelf op te komen.

Het genetisch onderzoek werd opgestart en 6 maanden wachten volgde.

Van gen naar DCM
Na 6 maanden wachten kwam daar het telefoontje met het nieuws dat ze daadwerkelijk wat hadden gevonden. In een gesprek met de onderzoeker werd duidelijk dat het gevonden en erfelijke gen uiteindelijk leidt tot de hartspierziekte DCM.

DCM (dilaterende cardiomyopathie) is een hartspierziekte waarbij 2 klachten kunnen optreden. Enerzijds gaat het om ernstige hartritmestoornissen, anderzijds om een verminderde pompfunctie van het hart.

De ernst van de klacht en de leeftijd waarop je er last van krijgt verschilt per persoon. 1 op de 9000 krijgt DCM via een erfelijk gen. Je bent dus niet met veel en ze weten er daardoor ook niet zo veel vanaf. Verder was de boodschap wel duidelijk. Heb je het gen, dan ga je er last van krijgen. De kans dat je als kind drager bent van het gen is maar liefst 50%.

Behandeling DCM
DCM is niet te genezen, maar wel te behandelen. Als gen drager loop je een verhoogd risico op plotseling overlijden. Daarom kom je onder controle bij een cardioloog en krijg je sneller een behandeling bij de eerste klachten dan normaal gesproken. Je valt immers in een risicogroep.

Wanneer je last van hartritmestoornissen krijgt zullen de artsen al snel een ICD adviseren. Een ICD is een elektronisch kastje dat onder je sleutelbeen wordt geplaatst met draden in je hart om een schok af te kunnen geven wanneer dat nodig is.

Wanneer je last krijgt van een verminderende pompfunctie zullen ze medicijnen geven om het hart krachtiger te laten pompen. Ook worden bepaalde sporten etc. afgeraden omdat het alleen maar meer je hart zal belasten. Als de medicijnen niet aanslaan en de pompfunctie zo verslechterd dat het gevaarlijk wordt, kom je in aanmerking voor een harttransplantatie (gelukkig zeldzaam).

De uitslag
Al die informatie kwam wel even binnen. Ik was hier totaal niet op voorbereid en wilde dit hele traject eigenlijk niet eens starten. Of je drager van het gen bent valt eenvoudig te controleren via bloedprikken.

Waar mijn broertje en zus zekerheid wilden, twijfelde ik opnieuw. Wil ik dit überhaupt wel weten? Ik wil namelijk niet de rest van mijn leven naar een cardioloog, ik wil niet elk jaar allerlei onderzoeken en ik wil geen ICD of harttransplantatie. Vroegtijdig overlijden wil ik uiteraard ook niet, maar mijn angst voor ziekenhuizen was sterker. Daarbij had ik nog steeds het gevoel dat ik iets te weten was gekomen waar ik vanaf begin af aan eigenlijk al geen behoefte aan had. Ik was maar meegegaan omdat anderen dat wilden.

Onder opnieuw wat goedbedoelde druk (mijn omgeving wil natuurlijk niet dat mij hetzelfde overkomt als mijn opa en moeder) heb ik mij al snel laten overhalen om toch bloed te laten prikken. Na mijn flauwvalactie tijdens het bloedprikken mochten we 6 weken wachten op de uitslag die we ieder 2 uur na elkaar en los van elkaar zouden horen.

Uitslag: mijn zus en broertje hebben het gelukkig niet, ik helaas wel..

Boos en frustratie
In plaats van verdriet heb ik vooral lang rondgelopen met woede en frustratie. Trouwens, nog steeds wel, al is het wel wat afgezakt. Ik had echt het gevoel dat dit niet mijn keuze was en ik niet meer terug kon, ondanks dat ik de adviezen (dan weet je het, je kan in de gaten worden gehouden, je bent er op tijd bij etc.) van mijn omgeving goed begreep.

Na onze vakantie in Spanje in 2015 kwamen de eerste onderzoeken al snel dichtbij. Slechts een paar dagen van te voren heb ik alles afgezegd, omdat ik hier totaal niet klaar voor was. Ik was boos, verdrietig en angstig tegelijk en het was me allemaal echt even te veel. Ik was even klaar met alles en iedereen en wilde alles maar even gaan doen zoals ik dat wilde. En gek genoeg begreep iedereen om mij heen dat ineens wel.

Hoe nu verder?
Ergens twijfel ik nog steeds of ik überhaupt wel onderzoeken wil doen. Het is wel verstandig, maar ik wil gewoon leven en niet geleefd worden. Tel daar mijn ziekenhuis angst bij op en je hebt iemand die gewoon niet gaat, ik dus :=)

Met de beste vriendin van mijn moeder, Brigitte Verbeek van Sense, ben ik al aan de slag gegaan met die ziekenhuis angst en de zoektocht naar mijn oude ik (want die ben ik wel even kwijt). Ik heb nog geen klachten (al hoeft dat nog niks te zeggen) en heb daarom in ieder geval het idee dat ik wat tijd heb.

Op een later moment zal ik dan beslissen of ik er wel of niet wat mee ga doen. Als ik ga, dan wil ik er in ieder geval 100% zelf achter staan. Dat het mijn keuze is en dat ik ga op een moment dat ik er klaar voor ben.

Tot die tijd blijf ik aan de slag met mijn ziekenhuis angst en zal ik zeker ook aanpassingen maken binnen mijn leven voor een gezonder en sterker hart. Zo wil ik meer gaan bewegen en heb ik afgelopen jaar al met een diëtiste gesproken over zoutarm en vetarm eten.

En verder? Verder ga ik alles even laten bezinken, even laten voor wat het is en even doen wat ik zelf wil en waar ik gelukkig van word :=)

Zo, en nu gaan we weer over op de leuke blogs ;=)

DelenShare on FacebookTweet about this on TwitterShare on Google+Pin on PinterestEmail this to someone
Shamira
Shamira
Met een drang naar vrijheid reis ik als digital nomad de wereld rond op zoek naar interessante bestemmingen en culturen. Mijn ervaringen leg ik vast in beeld en geschrift en vorm ik om tot een echt reisverhaal voorzien van de nodige tips. Op Kompas24.nl deel ik mijn verhalen.

5 Comments

  1. Heel veel sterkte! Ik snap dat je dit eigenlijk liever niet wou weten .
    Knap dat je met je ziekenhuisangst bezig gaat! Hoop voor je dat je straks weer wat rust terugvind

  2. Denise schreef:

    Wat lijkt het me verschrikkelijk om te horen dat juist jij het wel hebt… Ik snap heel goed je frustratie en boosheid, vooral omdat het jouw keuze niet was om het onderzoek te starten.

    Succes met je angst voor ziekenhuizen en de keuze of je wel of niet verder de onderzoeken gaat doen.

    • Shamira schreef:

      Dankje! Ik ben natuurlijk heel blij dat zij het niet hebben, maar het is toch even slikken als je eigenlijk iets niet wilde en je uiteindelijk als enige overblijft. Maarja ik moet ermee gaan dealen, dus komt vast helemaal goed 🙂

  3. M schreef:

    Hallo,

    Het is toch niet zeker dat je DCM gaat krijgen als je drager van het gen bent?

    Welk gen hebben ze bij jou ontdekt?

    Ben zelf ook drager van het ABCC9 en TMEM43 gen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *